Il Professore Silvio Garattini è tra i più illustri farmacologhi italiani – e fecondo divulgatore di testi sulla salute- è Presidente dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri che nasce nel 1961 per volontà del filantropo milanese Mario Negri e dello stesso Garattini.

Dal 2013 è un IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) che opera senza fini di lucro e non brevetta le sue scoperte. L’Istituto inizia le sue attività di ricerca nel 1963 con l’obiettivo è difendere la salute tramite la ricerca biomedica, la formazione dei giovani e la condivisione dei dati

Con l’Associazione LaSpes abbiamo da qualche anno attivato una valida collabora
zione che ha portato all’erogazione di borse di studio a favore di giovani ricercatori
ed al finanziamento di Progetti di Ricerca.

LaSpes sostiene già da qualche anno un importante Progetto – NeuroWas – che
studia un’area poco conosciuta della malattie genetiche rare, il rapporto tra
patologie neurologiche ed immunodeficienze primitive, in particolare la Wiskott
Aldrich Syndrome (WAS).

Si tratta di un raro squilibrio immunitario dovuto ad un
difetto della proteina WASp che provoca gravi patologie a livello sistemico.
Il Progetto NeuroWAS ha già raggiunto importanti risultati dimostrando ad esempio
che la proteina WASp, causa della sindrome, svolge sin dalle prime fasi dello svilup
po embrionale un importante ruolo nella normale formazione delle connessioni
neuronali I dati ottenuti hanno infatti dimostrato l’importanza di WASp nelle
funzioni neurologiche, descrivendo un aspetto della sindrome poco riconoscibile
nella diagnosi iniziale, ma che ha certamente un significativo impatto sulla qualità di
vita dei soggetti WAS.

 Sebbene la ricerca abbia fatto negli ultimi anni importanti progressi nell’area del
le malattie genetiche rare molto lavoro è ancora necessario, in quanto ancora nu
merose sono le patologie, anche da immunodeficienze primitive, di cui non si conos
ce il gene “mutato” responsabile della patologia. 

Poter contare sull’impegno de LaSpes, dei suoi fondatori genitori di Francesco e dei
tanti sostenitori della Associazione è per noi motivo di particolare soddisfazione;
dato anche l’insufficiente sostegno pubblico e lo scarso interesse mostrato dalla
grande industria farmaceutica nel settore delle malattie rare.